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Tim Dreyer Tiene Una Condición Genética Rara Que Hace Que Sus Huesos Sean 150% Más Densos Que El Granito — Literalmente Más Fuertes Que La Piedra
Cuando Timothy Dreyer sonrió por primera vez solo con la mitad de la cara, su familia pensó que era una broma. Pero la parálisis facial que apareció a los dos años nunca desapareció. Ese fue el punto de partida para una serie de exámenes médicos que revelaron una condición extremadamente rara.
Tim tiene esclerosteosis, una enfermedad genética que hace que los huesos sean mucho más densos que lo normal. En su caso, la densidad supera la del granito en un 150%. El problema afecta solo a alrededor de 50 personas en el mundo.
La enfermedad fue descubierta poco después del episodio de parálisis facial. «Mi padre cuenta que un día entré al coche sonriendo, pero solo con la mitad de la cara. Pensaron que estaba bromeando«, recordó Tim en una entrevista a la BBC.
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Lo que parecía un caso aislado reveló algo mucho más complejo. La esclerosteosis es causada por una falla en el gen SOST, responsable de la producción de la proteína esclerostina.
Esta sustancia señala al cuerpo cuándo detener la producción de hueso. En el cuerpo de Tim, esta proteína está ausente. Sin este control, el crecimiento óseo sigue sin interrupción.
Cirugía Delicada Para Salvar La Vida
Durante la infancia, el crecimiento anormal del cráneo de Tim comenzó a generar una peligrosa presión interna. El hueso crecía tanto que presionaba el cerebro y los nervios craneales. Esta situación puede provocar dolores intensos, parálisis permanentes e incluso la muerte.
Para evitar una tragedia, los médicos realizaron una cirugía delicada. Fue necesario abrir el cráneo, retirar parte del hueso, limar para reducir el grosor y volver a colocar. El objetivo era crear suficiente espacio para que el cerebro no estuviera comprimido.
Aun después del procedimiento, muchas dudas permanecían. ¿Por qué los huesos de Tim seguían creciendo con tanta intensidad? El caso comenzó a ser monitoreado por investigadores especializados.
Enfermedad Rara Inspira Tratamiento Común
A pesar de ser rara, la condición de Tim llamó la atención por ofrecer una pista valiosa para tratar la osteoporosis — una enfermedad que provoca justamente lo opuesto: huesos débiles y pérdida de masa.
El biólogo Alastair Henry explica que los huesos de Tim tienen una estructura normal, pero son mucho más densos. El descubrimiento del gen defectuoso y de la ausencia de esclerostina llevó a los científicos a pensar en un camino inverso: ¿y si fuera posible bloquear la esclerostina en personas con huesos frágiles?
Esta hipótesis fue probada en una misión espacial en 2010. El transbordador Atlantis llevó al espacio 12 ratones. Seis de ellos recibieron la nueva terapia que bloquea la acción de la esclerostina.
Después de 13 días, los resultados fueron claros: los ratones tratados ganaron densidad ósea, mientras que los otros perdieron masa — como era de esperar en un ambiente sin gravedad.
Esperanza Para Millones De Personas
Hoy, el tratamiento basado en este descubrimiento sigue en fase de pruebas clínicas en humanos. La expectativa es que pueda ayudar a millones de personas que sufren de osteoporosis en todo el mundo.
Para Tim, esta posibilidad da sentido a todo lo que vivió. «Es realmente increíble y para mí es una noticia fantástica. Esto hace que todo lo que pasamos, todas las operaciones, todo lo que mis padres sufrieron, haya valido la pena«, declaró.
Su condición genética inusual puede, ahora, abrir el camino para una revolución en los tratamientos óseos. Lo que comenzó con una sonrisa torcida se ha convertido en una sólida esperanza para muchos.
Con información de Aventuras en la Historia.
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