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Secuenciación de genomas en el país mapea diversidad genética rara y amplía capacidad de diagnosticar enfermedades con precisión.
El secuenciamiento completo de genomas en Brasil ya ha identificado 8 millones de variantes genéticas que no aparecían en otros bancos poblacionales analizados hasta ahora, según datos del Programa Genomas Brasil, del Ministerio de Salud.
Entre estas alteraciones, alrededor de 37 mil fueron clasificadas como posiblemente deletéreas, con indicios de asociación a enfermedades o a condiciones de salud desfavorables.
El avance se atribuye, en parte, al retrato único de la población brasileña, formada por siglos de mestizaje.
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En la práctica, esto amplía la oportunidad de encontrar combinaciones raras de variantes y patrones de ancestralidad poco representados en estudios internacionales, históricamente concentrados en muestras europeas y norteamericanas.
Al mismo tiempo, investigaciones recientes con personas que llegaron a edades extremas han vuelto a poner la diversidad genética en el centro del debate.
Un estudio ligado al Genoma USP, publicado el 6 de enero en una revista científica, analizó casos de longevidad extrema y planteó la posibilidad de que el mestizaje contribuya a mecanismos de resiliencia biológica observados en supercentenarios, grupo que supera los 110 años.
Secuenciación completa del ADN y lo que revela
La diferencia entre el secuenciador completo y exámenes más limitados está en la amplitud.
En el llamado WGS, la lectura recorre el ADN base por base, lo que permite mapear variaciones en regiones que suelen quedar fuera de pruebas centradas solo en marcadores específicos.
Este nivel de detalle es importante porque el ADN funciona como un conjunto de instrucciones para el cuerpo.
Genes, que son fragmentos del ADN, orientan la producción de proteínas involucradas en tareas esenciales, como el metabolismo y la respuesta inmunológica.
Aun así, no todo lo que está escrito se manifiesta de la misma manera en todas las personas, ya que factores ambientales y biológicos pueden influir en cuándo ciertos genes “se encienden” o “se apagan”.
Aún con este panorama, el mensaje central para la salud pública es objetivo.
Cuanto mayor y más representativo sea el banco de genomas de una población, mayor será la capacidad de interpretar variantes con precisión.
Esto reduce la dependencia de referencias extranjeras y disminuye el riesgo de clasificar como “rara” o “sospechosa” una alteración que, en Brasil, puede ser relativamente común e inofensiva.
Programa Genomas Brasil y la expansión de la base de datos
El Ministerio de Salud informó que el Programa Genomas Brasil tiene como meta llegar a 100 mil genomas secuenciados hasta el final de 2026.
En el balance divulgado por la cartera, 36 mil ya habían sido secuenciados y otros 31 mil contaban con financiamiento para la investigación.
Los primeros resultados consolidados, que respaldan la identificación de los 8 millones de variantes inéditas, vinieron de un estudio de referencia realizado en asociación con la Universidad de São Paulo.
La publicación fue destacada por el propio ministerio al anunciar que el trabajo fue publicado en la revista Science y que la primera fase incluyó el secuenciamiento completo de más de 2,7 mil brasileños.
Además del esfuerzo nacional, un frente en São Paulo busca ampliar la producción de datos dentro del proyecto.
En un aviso publicado por la FAPESP, investigadores del estado pueden presentar propuestas solicitando el secuenciamiento de hasta 2.000 muestras por proyecto, en el contexto de Genomas SUS, iniciativa financiada por el Ministerio de Salud con previsión de secuenciar 21 mil genomas en el país.
Variantes genéticas inéditas e impacto en el diagnóstico
Encontrar millones de variantes nunca descritas no significa, por sí solo, descubrir millones de causas de enfermedad.
La mayor parte de las alteraciones en el ADN es neutra o tiene efecto pequeño. El desafío pasa a ser separar lo que es solo diversidad de lo que puede representar riesgo.
En este punto, la selección depende de criterios técnicos y de interpretación especializada.
“La identificación de las mutaciones a las que debemos prestar más atención se hace con base en criterios de patogenicidad”, afirmó el genetista Guilherme Yamamoto, líder de Innovación Genómica y Bioinformática de Dasa, al explicar cómo se priorizan variantes con mayor probabilidad de causar enfermedades en medio de miles por individuo y millones en una población.
Cuando esta filtración se combina con información clínica y poblacional, el impacto tiende a aparecer en áreas donde el diagnóstico es difícil o demorado, como enfermedades raras y algunos tipos de cáncer.
Otra consecuencia es más directa. Bancos locales ayudan a interpretar resultados de pacientes brasileños con menos incertidumbre, porque aumentan la referencia de lo que es “esperado” dentro de la propia población.
Genética del AVC isquémico y medicina de precisión en el SUS
Una de las aplicaciones citadas en el ámbito del Programa Genomas Brasil implica el estudio de factores genéticos vinculados al AVC isquémico, tipo más común de accidente cerebrovascular.
La propuesta es verificar si determinadas variantes influyen en el riesgo, el curso clínico y la respuesta al tratamiento, con el objetivo de mejorar la prevención y personalización del cuidado.
En el proyecto Ártemis-Brasil, conducido por centros distribuidos por el país, la neuróloga Ana Cláudia de Souza afirmó a la Agencia Brasil que mapear el genoma puede abrir camino a tratamientos más precisos, al permitir evaluar no solo el riesgo individual, sino también cómo el organismo responde a determinadas terapias.
La meta descrita en el informe es llegar a mil participantes hasta el final de 2026, con la comparación entre personas que han tenido un AVC isquémico y un grupo control sin historial de la enfermedad.
La lógica es identificar alteraciones que se repitan con más frecuencia en los pacientes y, a partir de ahí, probar cómo esa información puede guiar el cuidado y la prevención.
Supercentenarios brasileños y pistas sobre longevidad extrema
Mientras los estudios clínicos intentan anticipar riesgos, la investigación con supercentenarios sigue otro camino.
Entender cómo algunas personas atraviesan décadas con alta resiliencia biológica.
En el trabajo publicado en enero por investigadores ligados al Genoma USP, el análisis incluyó más de 160 centenarios y también participantes mayores de 110 años, explorando la hipótesis de que la diversidad genética brasileña puede revelar variantes protectoras poco observadas en poblaciones más homogéneas.
El enfoque, aún en desarrollo, no parte de una promesa de “gen de la longevidad”. Lo que los investigadores buscan son pistas en conjunto.
Patrones de respuesta inmunológica, combinaciones de variantes y características genómicas que, sumadas, puedan ayudar a explicar el envejecimiento con menor carga de enfermedad o con mayor capacidad de recuperación, como se indica en el relato de casos analizados por el grupo.
Con más genomas brasileños ingresando en bases públicas y proyectos conectados al SUS, la expectativa es que los descubrimientos se traduzcan en menos diagnósticos tardíos, protocolos más ajustados a la población local e investigaciones clínicas más representativas.
Somos X-men.
Resumo: somos VIRA-LATAS
Percebam que os povos originários e os africanos (africanos de verdade, não os afro-descendentes), não se misturam, casam entre eles, entre os próprios povos. Ambos mantêm o sangue puro.
Que bobagem essa história de «sangue puro»!
Seus antepassados eram neandertais.