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Un estudio que evaluó más de 544 mil muestras reveló un fenotipo rarísimo en el sistema ABO, identificado solo en tres personas, evidenciando mutaciones inéditas y la necesidad de atención redoblada en casos de incompatibilidad de laboratorio
El análisis de más de medio millón de muestras reveló un tipo de sangre desconocido. El hallazgo fue realizado por investigadores de la Universidad Mahidol, en Tailandia, que estaban investigando discrepancias en el sistema ABO. El resultado se presentó en tres personas entre 544 mil exámenes y fue detallado en la revista Transfusion and Apheresis Science.
Una anomalía que surgió por casualidad
El equipo no buscaba un nuevo fenotipo. El enfoque inicial era entender por qué aparecen incompatibilidades entre pruebas directas y reversas.
Estas situaciones ocurren cuando la tipificación de las hemacias no coincide con la tipificación del suero. Y esto preocupa a los médicos porque puede generar riesgo en las transfusiones.
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La investigación involucró 285.450 muestras de donantes y 258.780 de pacientes. Los especialistas del Hospital Siriraj analizaron cada caso para identificar el origen de las divergencias y observaron que eran inusuales.
El grupo liderado por Janejira Kittivorapart registró solo 396 discrepancias entre más de 544 mil pruebas. Esto equivale a 0,15% del total. Estos números ya mostraban cuán raro es el problema.
Después de retirar las muestras que podían estar relacionadas con trasplantes de células madre, quedaron 198 casos realmente conflictivos.
Entre ellos, solo uno presentó el fenotipo B(A). Y, en el conjunto de los donantes, la tasa de discrepancia fue aún menor, de 0,03%.
Además, solo dos personas de ese grupo mostraron la misma variación.
¿Nuevo tipo de sangre? ¿Cómo funciona el fenotipo B(A)?
El B(A) es una alteración muy específica dentro del sistema ABO. La sangre se clasifica como tipo B. Sin embargo, las mutaciones influyen en la acción de la enzima que añade antígenos a las hemacias.
Debido a estos cambios, la actividad se asemeja a la del tipo A, aunque en baja intensidad.
En los tres casos observados, los científicos encontraron cuatro mutaciones inéditas en el gen ABO. Estas mutaciones no habían sido mencionadas antes y modifican el comportamiento de la enzima.
Las pruebas convencionales pueden no detectar el pequeño nivel de antígeno A presente.
Por lo tanto, el estudio sirve como alerta para los profesionales de la salud. La tipificación estándar puede fallar en circunstancias excepcionales, y los análisis genéticos se vuelven importantes cuando los resultados de laboratorio no coinciden.
Lo que el hallazgo del tipo de sangre representa
La rareza del fenotipo no disminuye su impacto. Por el contrario, refuerza que la sangre humana va más allá de las clasificaciones más difundidas.
La comprensión de estas pequeñas variaciones ayuda a evitar incompatibilidades transfusionales y ofrece apoyo en situaciones clínicas complejas.
Además, el estudio destaca que el campo de la hematología es vasto. Más allá de las divisiones ABO y Rh, existen más de 45 grupos sanguíneos reconocidos.
Cada uno de ellos presenta características distintas que influyen en la forma en que la sangre es clasificada.
Otras descobertas recientes confirman este escenario. En 2024, investigadores resolvieron una duda de cinco décadas al identificar un nuevo sistema de grupos sanguíneos en una muestra de 1972.
Ya en 2025, expertos franceses anunciaron el “Gwada-negativo”, considerado el tipo más raro jamás registrado y presente solo en una mujer de la isla de Guadalupe.
Ella es la única persona compatible consigo misma.
Estos hallazgos muestran cómo aún hay cuestiones abiertas en este campo. Estudios futuros deberán explicar cómo las mutaciones recién identificadas interfieren en la estructura de la enzima involucrada en el sistema ABO.
Con información de Revista Galileu.
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