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Un diagnóstico genético ultrarraro, años de investigación y la rutina de terapias de una niña de 6 años muestran cómo las señales precoces, exámenes especializados y acceso a la salud influyen en el seguimiento de síndromes poco conocidas.
A los 6 años, Heloísa recibió el diagnóstico de síndrome de Skraban-Deardorff, una condición genética ligada al gen WDR26 y asociada a alteraciones en el neurodesarrollo.
La confirmación llegó tras años de evaluaciones, hipótesis clínicas y intentos de acceso a un examen genético más amplio, concluido en octubre de 2025, según la madre, Marianna Luvizotti Padilha, de 30 años.
Aún de bebé, Heloísa sonreía y era cariñosa, pero algunos signos llamaron la atención de la familia: poco interés en agarrar objetos, sueño irregular y un cuerpo descrito por la madre como “blandito” para la edad.
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Residente de São José dos Pinhais (PR), Marianna afirma que, al principio, oyó de profesionales que eso podría ser esperado, porque cada niño tendría su ritmo.
Con el paso de los meses, las demoras se hicieron más evidentes.
La niña no se sentaba, no se comunicaba como otros niños y mostraba agitación en ambientes llenos, además de movimientos repetitivos, según el relato de la madre.
La búsqueda de respuestas desde el primer año de vida
La investigación comenzó aún en el primer año.
Tras la insistencia de la familia, Heloísa fue derivada a fisioterapia y se hizo una resonancia magnética que señaló leucomalacia quística periventricular, una lesión en la sustancia blanca del cerebro que, en la literatura médica, se asocia a perjuicios motores y puede aparecer en cuadros de riesgo neurológico.
Ante este hallazgo, el equipo médico llegó a plantear la hipótesis de parálisis cerebral, según la madre.
En otro momento del seguimiento, también llegó el diagnóstico de autismo de nivel 3 de apoyo, dentro de lo que las evaluaciones clínicas indicaban en ese momento.
Mientras las terapias avanzaban, la familia buscó una explicación definitiva para el conjunto de señales.
Marianna relata que, entre 2021 y 2025, intentó realizar cinco veces el examen genético de exoma a través del plan de salud, con solicitudes negadas.
La prueba solo se realizó en octubre de 2025.
Diagnóstico de síndrome de Skraban-Deardorff y el gen WDR26
El resultado del examen trajo un nombre poco conocido fuera del medio especializado: síndrome de Skraban-Deardorff.
La condición está relacionada a alteraciones en el gen WDR26, ubicado en el cromosoma 1, en una región conocida como 1q42, descrita en trabajos científicos sobre el tema.
Al recibir la confirmación, Marianna describió sentimientos diferentes al mismo tiempo.
“Sentí una mezcla de alivio y culpa. Aliviada, pues al menos tendríamos un tratamiento más dirigido y expectativas más realistas, pero fui inundada por un sentimiento de culpa, como si hubiera podido evitar todo esto”, dijo.
En la mayoría de los casos descritos en publicaciones científicas, las variantes asociadas con el síndrome aparecen de forma espontánea, sin que haya antecedentes familiares, punto que suele ser discutido por genetistas al explicar cuadros de este tipo.
Lo que la medicina ya ha registrado sobre el síndrome ultrarraro
El síndrome fue descrito en la literatura médica a partir de 2017, cuando un grupo inicial de pacientes comenzó a ser reunido y comparado por investigadores.
Desde entonces, nuevos relatos han sido publicados y estudios posteriores compilaron información clínica de decenas de personas, lo que ayuda a refinar el reconocimiento del cuadro y orientar conductas.
Sin embargo, al ser una condición rara, los números varían según el criterio usado.
Algunos textos de divulgación mencionan “menos de 40” descritos, mientras revisiones científicas más recientes reúnen datos clínicos de grupos mayores, lo que sugiere que hay más pacientes identificados a lo largo de los años, aunque no todos estén detallados en artículos con el mismo nivel de información.
El diagnóstico suele confirmarse por exámenes genéticos.
El secuenciamiento completo del exoma analiza regiones del ADN responsables de codificar proteínas y puede identificar variantes asociadas a enfermedades.
En situaciones donde hay sospecha de pérdida de un fragmento cromosómico en el área donde se encuentra el WDR26, los médicos también pueden recurrir a exámenes que detectan deleciones y duplicaciones en el genoma, dependiendo de la evaluación del caso.
En los relatos clínicos ya publicados, el síndrome aparece asociado a retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso motor, hipotonía, crisis epilépticas en parte de los pacientes y dificultades importantes de habla, con la ocurrencia de personas no verbales.
Trabajos científicos también describen rasgos comportamentales que pueden superponerse a características del espectro autista y señales de hiperactividad, además de características físicas observadas por algunos autores.
Rutina de terapias y seguimiento médico a los 6 años
Hoy, Heloísa tiene seguimiento con neuropediatra, ortopedista y oftalmólogo y participa en terapias, según la madre.
Marianna relata que el desarrollo cognitivo de su hija equivale al de un bebé de alrededor de 18 meses, lo que influye en la autonomía y la forma de comunicación en el día a día.
“Ella sabe comunicarse a su manera, pero desafortunadamente vivimos en una sociedad que no está preparada para personas con discapacidad. Tenemos que luchar con escuelas, planes de salud, en lugares públicos y privados para garantizar los derechos de nuestros hijos”, afirmó.
La madre también dice que la presión emocional acompaña la rutina de atenciones.
“Siempre pienso que podría estar haciendo más. Pienso en el futuro, en cómo será cuando yo no esté aquí”, relató.
A pesar de las limitaciones descritas por la familia, Marianna afirma que se apoya en los avances cotidianos para seguir con los cuidados.
“Ella me sorprende cada día, incluso con todas las limitaciones. El amor que nos transmite, la pureza y la sonrisa no tienen precio”, dijo.
Cuando un diagnóstico como este llega, no cambia el historial de retrasos, pero puede ayudar a organizar el seguimiento al dar un nombre al cuadro y permitir que los médicos comparen el caso con descripciones ya registradas en estudios.
En enfermedades raras, los especialistas suelen destacar que la confirmación genética también puede orientar decisiones sobre terapias, monitoreo de síntomas asociados y necesidad de equipos multiprofesionales, según la evolución de cada niño.
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