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Grasa en Sangre 30 Veces Por Sobre el Límite Revela Enfermedad Genética Rara. Descubre Cómo la SQF Afecta el Metabolismo y Exige Dieta Restringida.
Por más de una década, el pernambucano Josiano Severino de Santana, de 51 años, convivió con dolores abdominales intensos, fatiga y crisis de pancreatitis sin explicación. Solo en mayo de 2024, después de innumerables exámenes e internaciones, recibió el diagnóstico correcto: síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) — una enfermedad genética rara que provoca la acumulación excesiva de grasa en sangre y eleva peligrosamente los triglicéridos, pudiendo causar complicaciones graves e incluso riesgo de muerte.
Síntomas y Trayectoria Hasta el Diagnóstico
Desde joven, Josiano enfrentaba incomodidades después de las comidas y hinchazón constante. En 2008, fue diagnosticado con diabetes tipo 2, pero el tratamiento no resolvió sus síntomas.
Entre 2011 y 2023, pasó por tres crisis graves de pancreatitis, una de ellas con internación de 14 días.
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Durante ese período, sus niveles de triglicéridos llegaron a 4.900 mg/dL, cerca de 30 veces por sobre el límite considerado normal — que varía entre 150 y 175 mg/dL.
“Tenía mucho malestar en el estómago. Todo lo que comía me afectaba, pero no sabía lo que era”, recuerda Josiano.
La causa solo fue descubierta después de que una endocrinóloga de la red pública de Jaboatão dos Guararapes (PE) solicitara el test genético conocido como “test de la mejilla”, que identifica mutaciones genéticas en la mucosa bucal.
Cómo la Síndrome de Quilomicronemia Familiar Afecta el Organismo
La SQF ocurre debido a mutaciones que impiden al cuerpo metabolizar correctamente los triglicéridos, dificultando la acción de enzimas que descomponen las grasas.
El resultado es la acumulación de quilosomas — partículas ricas en grasa — en la corriente sanguínea.
Según Maria Cristina Izar, cardióloga y profesora de la Unifesp, “este exceso de grasa circulante puede generar síntomas debilitantes y, en casos graves, llevar a la muerte. Por eso, los portadores de la enfermedad deben seguir una dieta extremadamente restringida en grasas, generalmente entre 15 y 20 gramos por día”.
Entre los signos más comunes están la sangre con apariencia blanquecina, xantomas eruptivos (pequeñas bolitas amarillentas en la piel), dolores abdominales recurrentes y crisis de pancreatitis.
El cuadro puede aún comprometer la memoria, la concentración y la calidad de vida.
Tratamiento Implica Dieta Rigorosa y Apoyo Multidisciplinario
El tratamiento de la síndrome de quilomicronemia familiar exige una rutina de cuidados continuos.
La orientación médica incluye seguimiento con nutricionista, endocrinólogo, psicólogo, gastroenterólogo y hepatólogo.
La alimentación debe ser extremadamente controlada, con menos del 10 al 15% de las calorías diarias provenientes de grasa.
Esto significa eliminar incluso alimentos considerados saludables, como nueces, aguacate y aceite.
“Estas restricciones son esenciales para evitar nuevas crisis de pancreatitis y controlar los niveles de grasa en sangre”, refuerza Izar.
Entre las terapias más modernas está el uso de inhibidores de APOC3, como el medicamento volanesorsena, que reduce los triglicéridos al “silenciar” el gen que dificulta la acción de la enzima lipoproteína lipasa — responsable de descomponer las grasas.
Este enfoque ha mostrado resultados prometedores en la disminución del riesgo de nuevas complicaciones.
Vida Después del Diagnóstico y Apoyo de Asociación de Pacientes
Hoy, Josiano es acompañado por el Hospital de Clínicas de la UFPE, donde realiza el control regular de glucosa, colesterol y presión arterial.
El tratamiento, además de la dieta, incluye la búsqueda de nuevas terapias capaces de ayudar a estabilizar los niveles de grasa en sangre.
“En ese sentido, también estoy en proceso para acceder a una terapia indicada específicamente para la enfermedad que ayuda en el control de la grasa en sangre”, explica.
Durante su viaje, el apoyo de la Asociación Brasileña de la SQF (ABSQF) fue fundamental. “Con la asociación, pude compartir experiencias, comprender mejor la enfermedad y recibir apoyo”, relata.
“Y, para quienes también están en esta jornada, no desistan, incluso cuando parezca imposible. Busquen especialistas, insistan en los exámenes, porque entender la causa lo cambia todo.”
Concienciación y Diagnóstico Precoz Salvan Vidas
Casos como el de Josiano resaltan la importancia del diagnóstico precoz de enfermedades genéticas raras, como la síndrome de quilomicronemia familiar.
La condición puede afectar profundamente la calidad de vida y causar complicaciones fatales si no se trata adecuadamente.
Con seguimiento médico continuo y atención a los niveles de triglicéridos, es posible reducir el impacto de la grasa en sangre y evitar crisis de pancreatitis.
Cuanto antes se identifique la SQF, mayores son las posibilidades de una vida equilibrada y con bienestar.
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