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Secuenciación Completa de ADN Entra en la Red Pública y Puede Atender Hasta 20 Mil Brasileños por Año
El Sistema Único de Salud (SUS) inicia una nueva fase en el enfrentamiento de las enfermedades raras en Brasil. A partir de ahora, la red pública ofrece el secuenciamiento completo de ADN, una tecnología que promete reducir el tiempo medio de diagnóstico de siete años a solo seis meses. Además, el Ministerio de Salud estima que la plataforma podrá atender hasta 20 mil demandas por año en todo el territorio nacional.
Actualmente, al menos 13 millones de brasileños conviven con enfermedades raras. Por lo tanto, acelerar el diagnóstico significa no solo anticipar el tratamiento, sino también mejorar la calidad de vida de millones de familias. En este contexto, el anuncio realizado este jueves (26), en Brasilia, representa un avance estructural para la salud pública.
La información fue divulgada por “Agência Brasil”, que detalló las inversiones y las metas de la nueva plataforma de secuenciamiento completo del exoma en el SUS.
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Examen que Cuesta Hasta R$ 5 Mil Pasa a Ser Ofertado por R$ 1,2 Mil
Durante el evento, el ministro de Salud, Alexandre Padilha, confirmó que el SUS pasa a ofrecer el secuenciamiento completo del exoma, examen que puede costar hasta R$ 5 mil en la red privada. Sin embargo, con la inversión pública, el sistema disponibilizará el examen por aproximadamente R$ 1,2 mil.
Según el coordinador de enfermedades raras del ministerio, Natan Monsores, el gobierno invirtió R$ 26 millones en este primer año para viabilizar la tecnología. Así, el SUS amplía el acceso a un examen de alta complejidad por un valor significativamente menor.
Además de la reducción de costos, la herramienta aumenta la precisión diagnóstica. Consecuentemente, médicos geneticistas, equipos de neurología y pediatría pasan a contar con un instrumento más eficiente para cerrar diagnósticos complejos.
La recolección del material ocurre de forma simple. Primeramente, el profesional utiliza un hisopo en la parte interna de la mejilla para recolectar células. Alternativamente, también puede realizar el examen a través de una muestra de sangre. Luego, los laboratorios realizan el secuenciamiento completo.
Según el ministerio, cualquier paciente atendido en servicio de referencia o identificado en la cribado neonatal puede ser encaminado a los polos de secuenciamiento. De esta manera, el sistema amplía el alcance de la tecnología.
Red ya Opera en 11 Estados y Debe Alcanzar Todo el País Hasta Abril de 2026
Actualmente, 11 unidades de la federación ya han activado los servicios. Además, en solo 90 días tras la implementación inicial, los equipos realizaron 412 pruebas y concluyeron el secuenciamiento de 175 informes.
El Ministerio de Salud pretende expandir la red a todas las unidades de la federación hasta abril de 2026. Por lo tanto, la estrategia busca descentralizar el acceso y reducir desigualdades regionales.
Paralelamente, Padilha firmó la habilitación de nuevos servicios orientados al tratamiento de enfermedades raras. Además, el ministro destacó que el próximo sábado marca el Día Mundial de Concienciación sobre Enfermedades Raras, reforzando la importancia de la medida.
Otro anuncio relevante involucra la terapia génica para niños con atrofia muscular espinal (AME). Se trata de una condición que puede ser letal cuando no recibe tratamiento a tiempo. Según el ministro, todos los niños que recibieron la terapia interrumpieron la progresión de la enfermedad.
Entidades Celebran Avances, Pero Cobran Divulgación y Fortalecimiento
Durante el evento, Maria Cecília Oliveira, presidenta de la Asociación de Familiares, Amigos y Personas con Enfermedades Graves, Raras y Deficiencias, celebró los avances en las políticas públicas. Sin embargo, también enfatizó la necesidad de garantizar un impacto real para los pacientes.
Por su parte, Lauda Santos, presidenta de Amaviraras y cofundadora y vicepresidenta de Febrararas, destacó que el gobierno necesita ampliar la divulgación de la nueva tecnología. Según ella, muchos pacientes aún desconocen los servicios disponibles.
Además, Lauda reforzó que el fortalecimiento de las entidades representativas sigue siendo esencial. También lamentó la alta carga tributaria sobre medicamentos, que aún dificulta el acceso al tratamiento.
Frente a este escenario, la inversión de R$ 26 millones, la capacidad de atención de hasta 20 mil personas por año y la meta de expansión hasta abril de 2026 indican un cambio estructural en la política de diagnóstico de enfermedades raras en el SUS.
Por lo tanto, si la ejecución ocurre conforme a lo planeado, Brasil podrá acortar una espera que antes duraba siete años a solo seis meses — un avance que puede redefinir el futuro de la salud pública para millones de brasileños.
¿Cree que esta nueva tecnología del SUS puede cambiar la vida de millones de brasileños que esperan un diagnóstico desde hace años?
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