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Científicos desarrollan un «escáner» cerebral capaz de identificar marcadores genéticos del autismo con un 95% de precisión, abriendo nuevas perspectivas para diagnósticos y tratamientos.

Escrito por Ruth Rodrigues
Publicado el 31/08/2024 a las 16:34
Cientistas desenvolvem scanner cerebral capaz de identificar marcadores genéticos do autismo com 95% de precisão, abrindo novas perspectivas para diagnósticos e tratamentos.
Foto: Canva
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Científicos de Estados Unidos Desarrollan «Escáner» Cerebral Revolucionario que Detecta Autismo con un 95% de Eficiencia.

Recientemente, científicos de la University of Virginia, en Estados Unidos, realizaron un gran avance en la comprensión del autismo. Desarrollaron un sistema innovador que utiliza un escáner cerebral para detectar marcadores genéticos del trastorno del espectro autista (TEA) con una precisión impresionante de hasta el 95%.

Escáner Cerebral Avanza en la Detección del Autismo

El sistema puede identificar variaciones genéticas específicas asociadas al autismo, abriendo nuevas posibilidades para diagnósticos más precisos y, eventualmente, tratamientos más efectivos.

La nueva técnica se basa en modelado matemático para identificar patrones específicos en la estructura del cerebro, que están relacionados con variaciones genéticas.

Estas variaciones son conocidas como «variaciones del número de copias», donde partes del código genético son duplicadas o eliminadas.

Estos cambios genéticos han sido asociados al desarrollo del autismo, y la capacidad de identificarlos con precisión en imágenes cerebrales representa un avance significativo.

Cómo Funciona el Escáner Cerebral

El sistema creado por los científicos utiliza una serie de ecuaciones matemáticas para analizar imágenes cerebrales de forma detallada.

Estas ecuaciones pueden descifrar información compleja de las imágenes, transformándolas en nuevos datos visuales que pueden ser analizados posteriormente.

El proceso implica la separación de variaciones biológicas normales de aquellas que están asociadas al autismo. Esto permite que los investigadores identifiquen con precisión las áreas del cerebro donde ocurren estas variaciones genéticas.

Para realizar el estudio, los científicos utilizaron datos del Proyecto Simons Variation in Individuals.

Este proyecto reúne información de individuos que poseen variaciones genéticas asociadas al autismo.

Al analizar esta información, el sistema pudo identificar variaciones genéticas directamente ligadas al trastorno.

Esto representa un avance importante, ya que tradicionalmente el autismo se diagnostica con base en observaciones comportamentales, lo que puede ser subjetivo e impreciso.

El nuevo sistema, por lo tanto, ofrece un enfoque más objetivo y basado en datos concretos, lo que puede transformar la manera en que el autismo es diagnosticado y tratado.

Impactos de la Nueva Técnica en la Investigación y Tratamiento

La aplicación de esta técnica puede tener impactos significativos en la investigación y en el tratamiento del autismo.

Al identificar con precisión las áreas del cerebro afectadas por variaciones genéticas, los investigadores esperan que esto pueda señalar nuevos objetivos terapéuticos.

Esta identificación de regiones cerebrales específicas puede, en el futuro, llevar al desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados para personas con autismo.

Además, el método también permite una comprensión más profunda de cómo el autismo afecta el desarrollo cerebral.

Uno de los hallazgos recientes es que la macrocefalia, o aumento del cerebro, puede intensificar los signos de autismo.

Esta relación entre el tamaño del cerebro y los síntomas del autismo es un ejemplo de cómo la nueva técnica puede revelar información valiosa sobre el trastorno.

Otro hallazgo importante es que las alteraciones en el desarrollo neurológico asociadas al autismo surgen en las primeras semanas de vida.

Esta información es crucial para el desarrollo de intervenciones tempranas, que pueden marcar una gran diferencia en la vida de las personas con autismo.

El Futuro del Diagnóstico Genético del Autismo

Los investigadores involucrados en el estudio creen que la capacidad de identificar variaciones genéticas ligadas al autismo usando escáneres cerebrales puede transformar la manera en que el trastorno es entendido.

Actualmente, el diagnóstico del autismo se basa principalmente en observaciones conductuales, lo que puede ser subjetivo.

No obstante, el nuevo enfoque prioriza la genética, ofreciendo una visión más clara y objetiva.

Esta técnica también puede aplicarse a otras condiciones neurológicas, permitiendo un análisis más detallado de las variaciones genéticas y cómo afectan al cerebro.

Con más investigaciones, es posible que se desarrollen nuevas terapias, enfocándose en las áreas específicas del cerebro afectadas por el autismo y otras condiciones.

El sistema creado por los científicos de la University of Virginia es solo el comienzo de una nueva era en la investigación sobre el autismo.

Con el tiempo, se espera que esta tecnología se vuelva más accesible y ampliamente utilizada, beneficiando no solo la investigación, sino también la vida de millones de personas en todo el mundo.

Se espera que, con la evolución de la tecnología y la ampliación de los estudios, sea posible desarrollar tratamientos que aborden directamente las causas genéticas del autismo, en lugar de solo tratar los síntomas.

Esto puede transformar la vida de las personas con autismo y sus familias, ofreciendo nuevas esperanzas para el futuro.

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Ruth Rodrigues

Formada em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio Grande do Norte (UERN), atua como redatora e divulgadora científica.

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