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Inglaterra Quiere Mapear El ADN De Todos Los Recién Nacidos Para Detectar Enfermedades Raras Y Transformar El Sistema De Salud En Un Modelo Preventivo
Cada bebé recién nacido que nazca en Inglaterra en los próximos años tendrá su ADN completamente mapeado justo después del parto. La medida forma parte de un plan de 10 años del Servicio Nacional de Salud británico (NHS) y será anunciada oficialmente en las próximas semanas.
La detección se llevará a cabo a través de muestras de sangre recolectadas del cordón umbilical. El objetivo es detectar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades raras que se manifiestan aún en la infancia y que tienen tratamiento disponible.
La propuesta surgió tras un proyecto piloto iniciado en octubre de 2024. En él, alrededor de 100 mil bebés tuvieron su genoma secuenciado con enfoque en enfermedades que se desarrollan en los primeros años de vida.
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Los resultados de este piloto contribuyeron a la decisión de expandir el programa para todos los nacimientos en el país.
El gobierno de Inglaterra también invertirá £ 650 millones (aproximadamente R$ 4,8 mil millones) en investigaciones sobre ADN y en programas para hacer de la detección genética una herramienta estándar en los atendimientos del NHS hasta 2030.
Diagnóstico Más Temprano, Prevención Mejor
El secretario de Salud del Reino Unido, Wes Streeting, afirmó que la tecnología genética permitirá al NHS «estar por delante de las enfermedades, prediciéndolas en lugar de reaccionar a ellas».
Él cree que el uso del secuenciación genética puede transformar el sistema de salud británico en un modelo más preventivo que reactivo.
Además, el plan también promete diagnósticos más rápidos y eficientes con el uso combinado de la genómica y la inteligencia artificial. La intención es proporcionar una alerta temprana para problemas de salud, antes incluso de la aparición de síntomas.
Hoy, los bebés ingleses ya realizan la tradicional prueba del talón, que detecta nueve enfermedades graves. En Brasil, el SUS ofrece un examen similar, con enfoque en siete enfermedades como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y toxoplasmosis congénita.
Banco De Datos Genéticos
Parte de la financiación anunciada también se destinará al proyecto Genomics England, que tiene la meta de crear uno de los mayores bancos de datos genéticos del mundo. La expectativa es reunir más de 500 mil genomas hasta 2030, fortaleciendo la base para futuras investigaciones médicas.
Según el genetista Robin Lovell-Badge, profesor del Instituto Francis Crick, el secuenciación del genoma ofrece un retrato detallado de la predisposición de una persona a desarrollar enfermedades específicas. Entre ellas, están la distrofia muscular, enfermedades hepáticas y renales.
No obstante, Lovell-Badge alerta sobre un desafío importante: la falta de consejeros genéticos capacitados para interpretar los resultados y explicarlos a los pacientes y sus familias. «No se trata solo de tener la información, sino de transmitirla de manera adecuada y útil», afirma el especialista.
Esta preocupación refuerza la necesidad de formar profesionales capaces de manejar el volumen y la complejidad de la información genética que se generará con la expansión del proyecto. El plan completo del NHS será divulgado en las próximas semanas.
Con información de BBC.
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