Estudio señala que comunidades de los Andes desarrollaron variantes genéticas ligadas al procesamiento del arsénico tras miles de años de exposición al agua contaminada, revelando cómo la selección natural puede dejar marcas en el ADN ante un ambiente tóxico.
El arsénico presente en el agua de los altos Andes parece haber dejado marcas en el ADN de comunidades indígenas. Estudios citados en el material indican que variantes ligadas al gen AS3MT ayudan a estas poblaciones a procesar mejor el metal tóxico.
La adaptación fue observada en San Antonio de los Cobres, en el norte de Argentina. La ciudad se encuentra a más de 3.700 metros de altitud y tenía, antes de 2012, cerca de 200 microgramos de arsénico por litro.
Ese nivel superaba el límite de 10 microgramos por litro recomendado por la Organización Mundial de la Salud. Aun así, comunidades vivieron, formaron familias y permanecieron en la región, donde el paisaje volcánico alimentaba arroyos y aguas subterráneas contaminadas.
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El arsénico en el agua moldeó la respuesta genética
Investigadores de la Universidad de Uppsala y del Instituto Karolinska identificaron variantes capaces de hacer el metabolismo del arsénico más eficiente. El trabajo fue descrito como la primera evidencia de adaptación humana a un producto químico tóxico ambiental.
El gen central es el AS3MT, responsable de ayudar al cuerpo a transformar el arsénico en formas químicas eliminadas por la orina. Cuando esta conversión ocurre mejor, la sustancia tiende a permanecer menos tiempo en formas más peligrosas.
El material señala que el arsénico suele ser recordado como contaminante industrial, pero también puede infiltrarse naturalmente del lecho rocoso a aguas subterráneas. En los Andes, esta exposición tendría raíces antiguas, ligadas a la geología y a la ocupación humana.
Evidencias arqueológicas del Atacama indican contacto con el arsénico desde la prehistoria. Investigaciones citadas en el material observaron la sustancia en el cabello de momias de 7.000 años encontradas en la región.
Cómo el cuerpo maneja el veneno
Cuando la exposición al arsénico supera niveles seguros, enzimas humanas modifican la sustancia en etapas. Una forma intermedia llamada MMA es perjudicial, mientras que otra, llamada DMA, es más fácil de ser excretada.
La diferencia principal no está solo en beber agua contaminada, sino en la manera en que cada cuerpo procesa el arsénico. En las comunidades estudiadas, muchas personas presentaban niveles bajos de MMA y niveles elevados de DMA en la orina.
Este patrón indicaba mayor capacidad de desintoxicación en comparación con personas de otros lugares. Para investigar el origen de esta diferencia, los investigadores estudiaron a 124 mujeres expuestas al arsénico en San Antonio de los Cobres.
Midieron metabolitos de arsénico en la orina y analizaron millones de marcadores genéticos en todo el genoma. Una región se destacó repetidamente: el cromosoma 10, cerca del gen AS3MT.
El gen AS3MT y la selección natural
El AS3MT ya había aparecido en estudios realizados en Bangladesh, México, Argentina y Taiwán, siempre vinculado al metabolismo del arsénico. El estudio andino comparó la población argentina con grupos relacionados de Perú y Colombia.
En estas poblaciones comparadas, la exposición histórica al arsénico fue considerada menor. El grupo de San Antonio de los Cobres mostró una fuerte diferenciación genética en torno al AS3MT, además de señales de una barrida selectiva.
Este proceso ocurre cuando una variante ofrece ventaja de supervivencia y se vuelve más común a lo largo de las generaciones. A medida que se propaga, fragmentos cercanos de ADN pueden avanzar junto con ella.
La señal de esta selección apareció en San Antonio de los Cobres, pero no en los grupos peruanos y colombianos utilizados en la comparación. Para los investigadores, esto refuerza la conexión entre agua contaminada, supervivencia y variantes protectoras.
El patrón protector no apareció solo en esta población. El material informa que versiones similares existen en otras partes del mundo, especialmente entre algunas poblaciones nativas americanas y del este asiático.
Patrón protector fue más común en los Andes
A pesar de no ser exclusivo, el haplotipo protector era mucho más frecuente en San Antonio de los Cobres. Correspondía al 58,4% de los haplotipos faseados en el grupo local, contra el 29,1% en los peruanos y el 26,8% en una población vietnamita.
Este dato sugiere que la selección natural pudo haber actuado sobre variación genética ya existente en los ancestros de estas poblaciones. La adaptación, por lo tanto, no necesitó depender de una mutación nueva tras el poblamiento de la región.
Un estudio posterior en Bolivia encontró un resultado similar entre grupos indígenas aimaras-quechuas y urus. Estas poblaciones presentaron frecuencias anormalmente altas de variantes vinculadas al procesamiento eficiente del arsénico y señales fuertes de selección natural cercanas al AS3MT.
Los grupos bolivianos tuvieron la mayor frecuencia reportada hasta ahora de alelos asociados a un metabolismo más eficiente del arsénico. El hallazgo fortaleció la idea de que el agua contaminada moldeó la evolución en más de una población andina.
Adaptación no significa inmunidad
La adaptación encontrada en los Andes no significa inmunidad al arsénico. Mattias Jakobsson, de la Universidad de Uppsala, afirmó que la variante protectora no representa una cura mágica ni hace seguro beber mucha agua contaminada.
Incluso con alguna protección, los efectos del arsénico continúan asociados a daños al sistema inmunológico, a la salud infantil, a los pulmones, al hígado, a los vasos sanguíneos y al aumento del riesgo de cáncer.
Estos daños pueden haber influido en la selección natural, especialmente cuando afectaban a personas antes o durante la edad reproductiva. Individuos capaces de procesar mejor el arsénico quizás hayan sobrevivido más, tenido hijos y transmitido variantes protectoras.
El estudio añade una nueva forma de entender la adaptación humana. Además de la altitud y enfermedades como la malaria, un paisaje tóxico también puede presionar el genoma y alterar la frecuencia de variantes útiles.
Hoy, el arsénico en el agua potable amenaza a millones de personas. La mayoría no ha tenido miles de años para desarrollar protección genética, y aun donde existe, el agua segura sigue siendo la única solución real.
Con información de ZM.

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