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Estudio Nuestros Genes va a analizar el ADN de parejas brasileñas antes del embarazo y mapear mutaciones ligadas a enfermedades hereditarias recesivas.
Un proyecto nacional coordinado por la Universidad de São Paulo pretende acompañar hasta 5 mil parejas brasileñas que planean tener hijos en los próximos años.
La iniciativa, llamada Nuestros Genes, está vinculada al Centro de Estudios del Genoma Humano y de Terapias Avanzadas de la USP.
El objetivo es identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias recesivas antes de la concepción.
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Con este análisis, los investigadores quieren evaluar si parejas voluntarias presentan mayor probabilidad de generar un niño con riesgo de desarrollar enfermedades genéticas hereditarias.
Proyecto ofrece cribado genético gratuito para parejas brasileñas
El estudio ofrece cribado genético gratuito a participantes de diferentes regiones del país.
El foco principal está en parejas atendidas por el sistema público de salud.
La propuesta incluye pruebas de ADN, consultas y asesoramiento especializado para interpretar riesgos reproductivos.
Según la Universidad de São Paulo y la Agencia FAPESP, el proyecto también busca reunir datos para futuras estrategias de salud pública.
Esta información podrá apoyar políticas dirigidas al planificación familiar y a la prevención de enfermedades genéticas.
Cómo funciona el proyecto Nuestros Genes
La participación comienza con inscripción en plataforma online.
Después de eso, las parejas responden a un cuestionario para evaluar criterios de elegibilidad.
En la siguiente etapa, los aprobados avanzan para atenciones presenciales, en las cuales ocurre la recolección de sangre para análisis genético.
Las atenciones presenciales están previstas en cuatro ciudades brasileñas: São Paulo, Salvador, Vitória y Brasília.
El público objetivo incluye parejas que desean embarazarse por concepción natural.
Los participantes deben estar en edad reproductiva, vivir en Brasil y tener vínculo con el sistema público de salud.
También es necesario no tener hijos o tener, como máximo, un hijo.
Quién no puede participar del estudio
El proyecto posee criterios de exclusión definidos para mantener el diseño científico de la investigación.
Mujeres embarazadas no pueden participar de la iniciativa.
Parejas en tratamiento de fertilidad también quedan fuera del estudio.
Personas que ya han tenido hijos con diagnóstico de enfermedad genética recesiva no pueden participar.
Estas reglas ayudan a organizar el análisis de los datos recolectados y mantener el enfoque de la investigación.
Análisis genético investiga cientos de genes
Los análisis de laboratorio investigan cientos de genes ligados a enfermedades monogénicas recesivas.
El estudio también evalúa alteraciones relacionadas con el síndrome del X Frágil.
Tras la etapa técnica, los resultados se presentan en consulta con especialistas.
En ese momento, los profesionales explican los hallazgos y posibles implicaciones para futuros embarazos.
Según investigadores involucrados en el proyecto, la herencia recesiva puede generar riesgo cuando ambos socios portan alteraciones en el mismo gen.
Esta combinación aumenta la probabilidad de transmisión de determinadas enfermedades a los hijos.
Seguimiento debe durar años
El seguimiento de las parejas se extiende por años.
Con este proceso, los investigadores pretenden observar cómo el conocimiento genético influye en decisiones reproductivas.
El estudio también busca entender qué impactos este tipo de información puede generar en el sistema de salud.
Aunque amplía el acceso a la información, la prueba no elimina completamente el riesgo de enfermedades genéticas.
El cribado no cubre todas las condiciones posibles.
Mutaciones nuevas y factores multifactoriales también pueden no aparecer en el análisis.
¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?
Las enfermedades genéticas recesivas están ligadas a alteraciones en el ADN que pueden permanecer silenciosas a lo largo de la vida.
En muchos casos, la persona lleva una variante genética sin presentar síntomas o signos clínicos.
Por este motivo, estas alteraciones pueden pasar desapercibidas hasta situaciones específicas de reproducción.
El riesgo se vuelve relevante cuando dos personas llevan alteraciones en el mismo gen.
En esta condición, el bebé puede heredar dos copias alteradas y manifestar la enfermedad asociada a ese gen.
Cuando solo se hereda una copia, el niño no desarrolla la condición.
Aun así, puede convertirse en portador de la variante genética.
Por qué el estudio llama la atención
Este tipo de herencia explica por qué algunas enfermedades aparecen solo en determinados niños o generaciones específicas.
Aun así, mutaciones diferentes en cada pareja no siempre representan un riesgo directo.
El problema ocurre cuando ambos comparten una alteración ligada al mismo gen.
El proyecto Nossos Genes busca anticipar información importante antes del embarazo.
La iniciativa evita prometer un diagnóstico absoluto o garantía de salud para futuros hijos.
La propuesta central es ofrecer información genética, orientación especializada y datos capaces de fortalecer la planificación familiar en Brasil.
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