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Dos estudios lograron alterar letras específicas del ADN embrionario con menos daños cromosómicos, pero errores fuera del objetivo, mosaicismo, limitaciones legales y preocupaciones éticas mantienen la tecnología distante de aplicaciones en gestaciones humanas
La edición genética de embriones humanos alcanzó una precisión inédita en dos nuevos estudios con material donado por pacientes de fertilización in vitro. La técnica logró modificar letras específicas del ADN con menos daños cromosómicos, pero alteraciones no deseadas y células no editadas aún impiden cualquier aplicación clínica segura.
Tratamientos de edición genética ya se utilizan para combatir enfermedades hereditarias graves. Estas terapias pueden aliviar síntomas y salvar vidas, pero generalmente modifican solo células del paciente tratado.
Esto significa que la mutación responsable de la enfermedad aún puede ser transmitida a los hijos. Para impedir esta herencia, sería necesario alterar el ADN de óvulos, espermatozoides o embriones, proceso conocido como edición de la línea germinal humana.
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La práctica es considerada peligrosa por el consenso científico y está sometida a restricciones legales en 70 países.
Aun así, los nuevos resultados indican que algunas de las limitaciones técnicas pueden estar siendo reducidas.
Amander Clark, profesor de biología molecular, celular y del desarrollo de la Universidad de California en Los Ángeles, afirmó que anteriormente consideraba inviable editar genéticamente embriones humanos.
Según Clark, que no participó en los estudios, el nuevo trabajo recupera la posibilidad de que la edición genética terapéutica pueda ser utilizada futuramente en embriones producidos por fertilización in vitro.
Los propios investigadores, sin embargo, destacan que aún existen obstáculos importantes. Entre ellos están el mosaicismo, cuando solo parte de las células recibe la alteración planeada, y las modificaciones fuera del objetivo, que afectan regiones no deseadas del ADN.
Edición genética de embriones humanos usa técnica más precisa que el CRISPR tradicional
La herramienta CRISPR-Cas9 transformó la investigación científica al permitir que los investigadores alteraran genes de organismos vivos.
En 2020, dos de los científicos involucrados en el desarrollo de la tecnología recibieron el Premio Nobel de Química.
En 2023, la Food and Drug Administration de los Estados Unidos aprobó las dos primeras terapias genéticas destinadas al tratamiento de la anemia falciforme, enfermedad hereditaria grave que reduce la expectativa de vida.
A pesar de los avances, el CRISPR-Cas9 convencional presenta limitaciones cuando se aplica a los embriones. Para editar el ADN, la herramienta produce una ruptura en las dos hebras de la molécula en el punto elegido.
Estudios anteriores mostraron que este corte puede provocar alteraciones extensas y no planificadas. Entre los posibles resultados está incluso la pérdida completa de un cromosoma.
Este riesgo fue una de las razones para la condena internacional del trabajo del investigador chino He Jiankui.
En 2018, anunció el nacimiento de dos niñas provenientes de embriones modificados con CRISPR-Cas9.
He afirmó que había alterado los embriones para que las niñas fueran resistentes al VIH. En 2019, fue condenado a tres años de prisión. Posteriormente, fue liberado.
Los nuevos estudios utilizaron una versión más reciente de la tecnología, llamada edición de bases. En lugar de cortar las dos hebras del ADN, la técnica consigue sustituir una única letra, también llamada base o nucleótido.
El genoma humano posee aproximadamente 3 mil millones de pares de bases. Alterar solo el punto deseado reduce la posibilidad de grandes daños cromosómicos, aunque no elimina completamente otros tipos de error.
La edición de bases ya había sido aplicada en tratamientos experimentales. En 2022, la técnica fue usada para modificar células inmunológicas de una adolescente británica con un tipo de leucemia para el cual las demás opciones habían sido agotadas.
Otras ocho niñas y dos adultos también recibieron el tratamiento. El año pasado, médicos utilizaron la edición de bases para tratar a un bebé que nació con deficiencia grave de CPS1, una enfermedad genética rara y peligrosa.
Estudio investiga gen decisivo para formación del feto y de la placenta
Una de las investigaciones fue conducida por Kathy Niakan, profesora de fisiología de la reproducción y directora del Centro Loke de Investigación del Trofoblasto, en la Universidad de Cambridge.
El equipo utilizó embriones humanos en las primeras etapas de desarrollo. El material había sido donado para investigación por personas sometidas a tratamientos de fertilización in vitro.
El objetivo fue estudiar el NANOG, gen fundamental para el desarrollo embrionario. Su nombre hace referencia a Tír na nÓg, lugar de la mitología celta conocido como tierra de la eterna juventud.
Los investigadores descubrieron que el NANOG tiene un papel esencial en la formación de las primeras células embrionarias que posteriormente darán origen al feto y a la placenta.
El estudio fue publicado el 25 de junio en la revista científica Nature. Niakan afirmó que la edición de bases representa un avance significativo en comparación con el CRISPR-Cas9 convencional.
Según la investigadora, sustituir precisamente un único par de nucleótidos dentro de un genoma formado por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases representa una capacidad técnica extraordinaria.
La aplicación también permitió investigar etapas muy iniciales de la vida humana. Este tipo de investigación puede ayudar a identificar por qué determinados embriones producidos por fertilización in vitro dejan de desarrollarse.
Helen O’Neill, profesora asociada de genética reproductiva y molecular del Instituto de Salud de la Mujer de la University College London, destacó el valor científico de estos análisis.
Según ella, la edición genómica puede ayudar a comprender por qué embriones aparentemente adecuados no logran implantarse, interrumpen su desarrollo o no avanzan tras las primeras etapas.
O’Neill no participó en los estudios. Para la investigadora, el debate no debe considerar solo la posibilidad de nacimiento de niños genéticamente modificados, pues la tecnología también posee utilidad científica y clínica.
Segundo experimento modificó genes ligados al colesterol y a la hemoglobina
Otro estudio fue conducido por Dietrich Egli, profesor asociado de biología celular del desarrollo de la Universidad Columbia. El equipo insertó una de dos mutaciones genéticas en óvulos recién fertilizados.
Una de las alteraciones afectó el gen PCSK9, responsable de regular el colesterol. La otra tuvo como objetivo el HBG, que codifica la forma fetal de la hemoglobina, proteína involucrada en el transporte de oxígeno.
Egli eligió estos genes porque ambos son objetivos bien estudiados en procedimientos de edición genética no hereditaria.
El investigador informó que el estudio fue aceptado condicionalmente por una revista científica revisada por pares.
En los dos trabajos, la edición de bases redujo la ocurrencia de las grandes anomalías cromosómicas observadas en experimentos anteriores con el CRISPR-Cas9 tradicional.
Aun así, los resultados no significan que la técnica esté lista para su uso en gestaciones. Los científicos encontraron problemas capaces de producir consecuencias en todas las células formadas a partir del embrión.
El primero de ellos fue el mosaicismo. En algunos casos, la modificación planificada apareció en determinadas células, pero no en todas, creando embriones con diferentes versiones genéticas.
El segundo problema fueron los efectos fuera del objetivo. En estos casos, la herramienta alteró genes que no deberían haber sido modificados.
Este riesgo es especialmente relevante en la edición genética de embriones humanos, porque las células embrionarias dan origen a los diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
Egli comparó el avance a una larga escalera, formada por muchos peldaños y posibles intervalos. Para él, los trabajos representan solo algunos pasos iniciales en una trayectoria aún distante de la aplicación clínica.
El investigador afirmó que el progreso puede ser analizado para discutir las ventajas y las desventajas de continuar desarrollando la tecnología.
Seguridad, legislación y ética aún limitan cualquier aplicación clínica
La investigación con embriones humanos permanece rigurosamente controlada en la mayoría de los países. En general, el desarrollo en laboratorio está permitido solo hasta 14 días después de la creación del embrión.
Además de los problemas técnicos, la posibilidad de alterar características hereditarias reaviva discusiones sobre bebés genéticamente modificados y sobre el uso de la tecnología para seleccionar características consideradas deseables.
Laurie Zoloth, profesora de religión y ética de la Universidad de Chicago, afirmó que la edición de embriones debe continuar prohibida para reproducción mientras los riesgos permanezcan sin solución.
Ella destacó que el mosaicismo continúa presente, que los efectos a largo plazo son desconocidos y que no sería posible probar un embarazo sin involucrar una gestación real y un niño.
Zoloth recordó que ya existen recursos para reducir la transmisión de anomalías genéticas, como la selección antes de la concepción, los exámenes realizados durante el embarazo y las pruebas embrionarias anteriores a la implantación en la FIV.
Al mismo tiempo, ella reconoció que determinadas enfermedades hereditarias graves pueden mantener el debate abierto. Un ejemplo mencionado fue la enfermedad de Tay-Sachs, trastorno neurológico fatal que surge en los primeros meses de vida.
El problema, según la especialista, sería establecer una frontera clara entre tratamiento y mejora. La tecnología podría dejar de ser utilizada solo contra enfermedades y pasar a servir a la selección de características.
Zoloth relacionó este riesgo al llamado “problema Gattaca”, referencia a la película de 1997 que retrata una sociedad organizada en torno a la selección y la supuesta perfección genética.
Ella también cuestionó si el acceso desigual a la tecnología podría ampliar diferencias sociales, permitiendo que familias con más recursos ofrecieran ventajas genéticas a los hijos.
Una encuesta sobre la opinión pública en cuatro países mostró apoyo mayoritario en el Reino Unido, Países Bajos y España al uso de la edición genómica en embriones para permitir un embarazo sin una condición grave o potencialmente fatal.
En Italia, el apoyo fue del 46%. Los resultados indican que, además de la seguridad médica, un eventual cambio en las reglas dependería de debates públicos, éticos y legales.
Zoloth afirmó que prohibir completamente la investigación científica también presenta riesgos. Para ella, establecer límites claros puede proteger simultáneamente la investigación y la sociedad.
Este artículo fue elaborado con base en información de los estudios conducidos por equipos de la Universidad de Cambridge y la Universidad Columbia, incluyendo datos publicados en la revista Nature, con números y declaraciones preservados conforme al material consultado.
