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Investigación con Más de 44 Mil Genomas Identifica Variantes Genéticas Raras en Comunidades Aisladas del Reino Unido, Donde la Ancestralidad Regional y Bajo Flujo Migratorio Amplían Riesgos de Enfermedades Hereditarias
Un estudio publicado en octubre de 2024 indica que poblaciones de regiones aisladas del Reino Unido presentan variaciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedades, reforzando la conexión entre ancestralidad, aislamiento geográfico y salud pública.
Regiones con Mayor Distinción Genética
Las poblaciones genéticamente más distintas fueron identificadas en las Islas Shetland y Orcadas, donde variantes causantes de enfermedades son más de 100 veces más comunes que en otras áreas.
Estas variaciones corresponden a alteraciones en la secuencia de ADN que componen genes específicos, haciendo que ciertas enfermedades hereditarias sean significativamente más frecuentes en estas comunidades aisladas.
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Otros Focos Regionales Identificados
Los científicos también encontraron poblaciones en el norte y sur de Gales, sureste de Escocia, Irlanda y partes de Inglaterra con variantes hasta 73 veces más comunes.
Los resultados refuerzan la relación directa entre ancestralidad regional y salud, especialmente en comunidades remotas, según especialistas involucrados en el análisis de los datos genéticos.
Aislamiento y Transmisión Hereditaria
Poblaciones en lugares aislados tienden a presentar menor diversidad genética que las grandes ciudades, debido al reducido flujo migratorio a lo largo de generaciones consecutivas.
Como consecuencia, variantes genéticas raras pueden volverse comunes localmente, siendo transmitidas entre familiares a lo largo del tiempo sin que sean inicialmente identificadas.
Muchas enfermedades genéticas raras solo se manifiestan cuando una persona hereda dos copias de la variante, mientras que portadores de solo una copia pueden desconocer el riesgo.
Análisis de Datos Genéticos
La investigación fue conducida por un equipo liderado por la Universidad de Edimburgo, que analizó datos genéticos anonimizados de más de 44,000 personas en 20 regiones.
El análisis utilizó información del UK BioBank y de los estudios VIKING Genes, aunque no todas las regiones fueron incluidas por falta de datos.
Enfermedades Raras en Shetland
Entre los habitantes de las Islas Shetland, se identificaron seis variantes genéticas causantes de enfermedades, incluyendo una asociada con la enfermedad de Batten, condición neurodegenerativa infantil.
Se estima que uno de cada 41 habitantes de las Islas Shetland es portador de esta variante, lo que evidencia el impacto del aislamiento genético prolongado.
Islas Genéticas en el Continente
El estudio mostró que estas llamadas islas genéticas no están restringidas a la costa o archipiélagos, siendo también identificadas en áreas continentales del Reino Unido.
En Gales, se encontraron nueve variantes con frecuencias elevadas, incluyendo una ligada a un trastorno hereditario de cálculos renales, 44 veces más común en el sur galés.
Las diez regiones inglesas analizadas no presentaron distinciones genéticas tan marcadas, posiblemente por la ausencia de barreras geográficas, culturales o lingüísticas significativas.
Aun así, variantes raras mostraron mayor prevalencia en áreas como Lancashire, Staffordshire y Nottinghamshire, indicando patrones regionales específicos y poco conocidos.
Casos Críticos Identificados
En Lancashire, los habitantes tienen 73 veces más probabilidades de portar una variante asociada a la síndrome de Zellweger, enfermedad fatal que afecta cerebro, hígado y riñones.
La condición generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida, subrayando la gravedad del impacto de estas variantes en determinadas comunidades regionales.
Implicaciones para la Salud Pública
Los investigadores destacan la necesidad de ampliar estudios sobre variantes genéticas raras en todo el Reino Unido, con enfoque en regiones históricamente sub-representadas.
Según el equipo, futuros programas de cribado genético deben considerar variantes comunes localmente, adaptando estrategias de medicina genómica a las realidades regionales.
El enriquecimiento de estas variantes en áreas como Shetland, Orcadas y Gales refuerza que el rastreo genético, ya común en poblaciones judías, es igualmente justificable en otras comunidades.
Con información de Institute Genetics.
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